兒科疾病

及早發現罕有病 有助改善病情

溶小體儲積症是一種罕有病,病人因為基因突變,導致先天性新陳代謝異常,令身體缺乏某種酵素而導致細胞溶小體內儲積物質。當這些物質積存到某個水平,就會影響身體多個器官,如心臟、骨骼關節或神經系統等,甚至危害病人的性命。

溶小體儲積症共有四十多種病症,在香港以黏多醣症和龐貝氏症較常見,現時約有三十至四十名患者;其他病症還包括高雪氏症、法布瑞氏症等。現在大概有十多名溶小體儲積症病人在公立醫院接受「酵素替代療法」(EnzymeReplacementTherapy)。雖然患者人數不多,但社會大眾卻有必要認識這類病症,因為病症由基因突變引起,不能像地中海貧血一樣可透過婚前檢查來預計風險,如能及早發現並進行治療,減慢壞物質積存速度,便可紓緩病情,改善患者生活質素。

酵素替代療法費用高昂,以黏多醣症為例,病人需每周進行藥物治療,加上徵狀遍及多個器官,需要不同專科的醫療團隊合作施予治療;而病者家屬的精神壓力亦相當沉重,故不論患者或家屬都亟需社會支援,若想進一步了解,可瀏覽病人互助支援組織網頁,如「香港黏多醣症暨罕有遺傳病互助小組」。

資料來源:頭條日報

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