【RTHK．凝聚香港】罕見遺傳病 天使綜合症 | 兒科專科醫生林嘉儀醫生 | 2024-06-12

在2024年6月12日，兒科專科醫生林嘉儀於RTHK節目【凝聚香港】中，與大家分享了關於罕見遺傳病「天使綜合症」的寶貴知識。以下是節目中的部分內容：

什麼是「天使綜合症」？

「天使綜合症」是一種由基因缺陷引起的罕見疾病。該病命名源於1965年英國的Dr. Harry Angelman醫生，他發現有3位小朋友不約而同地出現相似的病徵，包括身體僵硬、走路不平衡、說話發展遲緩且不能說話，經常過度歡笑，並伴有癲癇情況。

基因來源

這個病是由第15號染色體UBE3A基因突變引起的，主要來自媽媽第15條染色體印織基因區15Q的部分有缺陷，或者來自同時擁有2條來自父親帶有缺陷的第15號染色體。

症狀

患上「天使綜合症」的兒童會有一些明顯的症狀，包括口部寬闊、牙齒疏離、下巴突出、經常伸舌頭、餵養和吞嚥困難。他們常表現出過度開心，經常笑，並有高達80%的小朋友會出現癲癇或羊癇。其他症狀還包括發展遲緩、語言障礙、多動、智障問題、小頭症、睡眠障礙和斜視問題。

診斷年齡

基因突變可能是偶發性的，即父母沒有基因問題，但小朋友不幸出現基因突變。由於病徵不同，常見的診斷年齡是2歲至5歲，因為這個年齡段的病徵比較明顯。

如何檢查「天使綜合症」

一般診斷為臨床診斷，觀察面部特徵和發病症狀，結合家族歷史。可進行抽血檢查，觀察是否出現基因突變或缺損。產前檢查不一定能檢測出所有基因變異，但如果家長發現小朋友有發展遲緩問題，應及早找醫生作診斷，進行針對性基因檢查。

治療方法

目前醫學上沒有藥物能夠根治「天使綜合症」，但可以根據小朋友的病情進行針對性治療。例如，發展遲緩問題需要及早進行訓練，癲癇情況需要用藥物控制，餵養問題可以教小朋友正確的吞嚥動作。

家長的應對措施

如果小朋友確診，家長需要在家庭、生理及心理上給予支持，互相鼓勵，積極面對。應儘快與醫生商討適當的治療和發展訓練。香港有很多支持團體，如《香港天使綜合症基金會》，可以提供適切的協助，家長也可以嘗試與其他家長分享和交流經驗。