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嬰幼兒先天性甲狀腺功能不足症

現時所有在香港出生的新生嬰兒皆會檢驗甲狀腺功能,以排除先天性甲狀腺功能不足症。由於此疾病可引致兒童成長及智力發展遲緩,若初步檢測報告顯示甲狀腺素不正常,在等待覆檢時父母大多為此而擔心不已。

女嬰發病率高於男嬰

其實「先天性甲狀腺功能不足症」,又稱「呆小症」,屬於一種先天性的新陳代謝病。其發病率約為每3,000個新生兒出現一個,而且女嬰較男嬰為多。 甲狀腺素主要功能為促進身體新陳代謝,而初生嬰兒需要足夠的甲狀腺素來維持身體發育及腦部正常發展。約85%的先天性甲狀腺功能不足患者為偶發性,只有少數(約15%)與遺傳因素有關。當中常見的原因包括甲狀腺發育不全(Thyroid Dysgenesis),如甲狀腺異位(Ectopic Thyroid)、無甲狀腺(Thyroid Agenesis)、甲狀腺發育不良(Thyroid Hypo- genesis),以及甲狀腺素合成異常(Thyroid Dyshormonogenesis)。

嬰兒剛出生後大多沒有任何病徵,但假若未能及早診斷及治療,便可能陸續出現不同症狀,如延遲性黃疸、便祕、哭聲沙啞、嗜睡、臍帶疝氣、大舌頭、肌張力低等情況。

生產過程或使 促甲狀腺激素分泌稍多

香港政府從1984年開始,為全港初生嬰兒檢查嬰兒臍帶血中的促甲狀腺激素TSH(Thyroid Stimulating Hormone)的指數。TSH是由腦下垂體分泌的一種激素,用來指揮甲狀腺分泌甲狀腺素。如過甲狀腺的分泌功能有問題,腦下垂體就會分泌較多的促甲狀腺激素,因此假若出現問題的話便會發現TSH的指數偏高。

實際上,由於在生產過程中可引致腦下垂體暫時性地分泌稍多的促甲狀腺激素,加上臍帶血報告有機會出現偏差,因此可能出現稱為偽陽性(False Positive)的情況。所以兒科醫生會為嬰兒抽血覆檢,而一般會選擇等到第五至七天進行。絶大部分的覆檢結果都是正常的,因此父母不用過分擔心。 但要是進一步的化驗結果顯示甲狀腺素過低的話,醫生便會安排其他檢查以確診。包括血液檢驗游離甲狀腺素(Free T4)、甲狀腺球蛋白 (Thyroglobulin),以及甲狀腺同位素掃描。 甲狀腺同位素除了可以確定甲狀腺是否正常發育以診斷無甲狀腺或甲狀腺發育不良,還可以診斷甲狀腺異位的情況。

治療後生長及智能發展 與正常兒童無異

當新生兒確診先天性甲狀腺功能不足後,便需要立即開始接受治療。治療的方式相對簡單,只要口服補充甲狀腺素便可。甲狀腺素的建議起始劑量為10-15mcg / kg / day,每天服用一次即可。餵藥的方式,是將藥物以湯匙磨成粉狀,加入少量水或牛奶拌勻以湯匙餵食。而治療目標是希望在開始治療兩週內讓甲狀腺素回到正常範圍,一個月內讓促甲狀腺激素 (TSH)回到正常範圍。在開始治療後應定時覆診檢查嬰兒成長發育及智力發展能力,以及驗血跟進甲狀腺功能。

至於停藥時間方面,由於三歲前是兒童腦部發展最重要的時期,因此建議服藥三年,然後按情況決定停藥及持續跟進甲狀腺功能。若為暫時性甲狀腺功能不足的情況,一般三歲後便不需服藥。父母亦不需擔心藥物的副作用,因為口服補充甲狀腺素本身就是跟正常人體製造的甲狀腺素相同,只要定時按醫生指示及建議服藥,不要嘗試自行加藥或停藥便可。

接受治療後基本上兒童的發育成長及智能發展與一般正常兒童並無任何差異,因此父母可以放心。

資料來源:健康創富

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